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Perguntas Frequentes

A dúvida de alguém pode também ser a sua !

O que é aconselhamento genético?

Dr. Genética responde:  Aconselhamento genético é o termo utilizado para definir o processo de comunicação que lida com problemas humanos associados com a ocorrência ou risco de recorrência de uma doença genética em uma família. O termo mais adequado seria “informação”. É realizado por uma equipe multidisciplinar, e auxilia na facilitação para a tomada de decisões. Mais informações na aba “aconselhamento”: 

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O médico solicitou exame de cariótipo para o meu filho, o que é isso e onde posso fazer?

Dr. Genética responde: O exame de cariótipo é um exame de triagem, do conjunto de cromossomos de uma pessoa. O médico pode estar querendo excluir alguma suspeita ou investigar melhor o distúrbio. Maiores informações na aba “cariótipo” 

O médico irá indicar os laboratórios que são capacitados para realizar este exame, pode ser feito a partir de sangue periférico ou tecidos, conforme a necessidade.

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Os exames genéticos são caros?

Dr. Genética  responde: O valor varia bastante de acordo com o exame e a região do país onde são realizados. Muitos dos exames solicitados podem ser realizados via SUS ou estão incluídos em planos de saúde. Informe-se com seu médico sobre essas possibilidades. Maiores informações na aba “Portarias – SUS”

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Estou grávida e tenho mais de 35 anos, como saber se meu filho é “normal"?

Dr. Genética responde: O acompanhamento pré-natal é importante para a saúde da mãe e do bebê, e há exames de acompanhamento neste período que vão dando indícios de que está tudo bem com a formação do bebê, como o exame de translucência nucal, (realizado até a 12ª semana de gestação) e ultrassons periódicos. Estes exames, quando alterados, podem servir de indicativos de alguma aneuploidia, ou seja, que na formação do bebê um dos cromossomos não sofreu a divisão celular da forma correta, a aneuploidia mais frequente é a do cromossomo 21, resultando na síndrome de Down. Para confirmação do diagnóstico, deve ser feito um cariótipo. Caso não haja alterações nos exames de rotina, não há necessidade de exames complementares.