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Dr.Genética Sugere: Filmes

O FILHO ETERNO

O FILHO ETERNO O casal Roberto (Marcos Veras) e Cláudia (Débora Falabella) aguarda ansiosamente pela chegada de seu primeiro bebê. Roberto, que é escritor, vê a chegada do filho com esperança e como um ponto de partida para uma mudança completa de vida. Mas toda a áurea de alegria dos pais é transformada em incerteza e medo com a descoberta de que Fabrício, o bebê, é portador da Síndrome de Down. A insatisfação e a vergonha tomam conta do pai, que terá de enfrentar muitos desafios para encontrar o verdadeiro significado da paternidade.

SAIBA MAIS AQUI: SÍNDROME DE DOWN

DECISÕES EXTREMAS

O filme conta com um elenco forte, tendo nomes como Harrison Ford e Brendan Fraser. "Decisões extremas" é um filme baseado em fatos reais. Trata sobre um casal com 3 filhos, sendo que os 2 mais novos possuem uma doença genética rara, a doença de Pompe. Essa é uma doença metabólica que leva a fraqueza muscular em decorrência da deficiência na atividade enzimática da alfa-1,4-glucosidase, enzima responsável pela hidrólise de glicogênio nos lisossomos. A deficiência nessa atividade enzimática leva ao acúmulo glicogênio dentro dos lisossomos da célula, esse acúmulo é o responsável pela fraqueza muscular, problemas respiratórios e morte prematura. No filme, o pai, John Crowley (Fraser) faz pesquisas sobre a doença e descobre que a média de sobrevida esperada para crianças com Pompe era de 9 anos o que gera uma urgência nele para encontrar um tratamento, até então inexistente. Em dado momento ele precisa tomar a difícil decisão de correr atrás de um milagre, abandonar sua carreira e ir em busca da cura juntamente a um cientista teórico com uma personalidade complicada (Ford), ou passar o máximo de tempo com os filhos no restante de vida que eles ainda tem. Um filme que faz chorar e sorrir (várias vezes). E o melhor de tudo? O filme está disponível no Netflix!

 O ÓLEO DE LORENZO

Baseado na história verídica, o filme mostra o desespero dos pais de um menino de cinco anos que descobre ser portador de Adrenoleucodistrofia, também conhecida como ADL, uma anomalia degenerativa incurável que ataca o sistema nervoso. No longa, é mostrado a procura por um óleo que possa ser usado no tratamento da criança.

A Adrenoleucodistrofia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Pode ser causada por vários mecanismos que levam a um defeito no gene ABCD1. Este gene está relacionado com o metabolismo de ácidos graxos, que na doença, se acumulam nos tecidos. Existem mais de 1200 mutações descritas, mas na maioria da vezes está relacionado a uma deleção de uma sequência de nucleotídeos. Essa mutação afeta a substância branca do sistema nervoso e também as glândulas adrenais.

 

Para o diagnóstico, pode-se utilizar exames de imagem como a ressonância magnética que vai identificar uma alteração na substância branca, exames bioquímicos e também exames moleculares, como o sequenciamento do gene envolvido.

O sequenciamento é indicado para pacientes que possuem sintomas característicos da Adrenoleucodistrofia; para mulheres que podem ser portadoras assintomáticas e para pessoas que querem saber a chance de desenvolver a doença, quando possuem membros da família que já são afetadas pela doença. Com este teste é possível direcionar a terapia mais adequada para o paciente e também realizar o aconselhamento genético.

 A TEORIA DE TUDO 

 

 A Teoria de Tudo, dirigido por James Marsh, é um filme de drama romântico biográfico britânico, protagonizado por Eddie Redmayne e Felicity Jones. É uma adaptação do livro “Travelling to Infinity: my life with Stephen”, escrito por Jane Wilde Hawking, ex-esposa de Stephen Hawking, sobre suas memórias e sua relação com o aclamado físico, portador da doença de Lou Gehrig ou também conhecida como Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

O filme retrata a extraordinária e emocionante trajetória de uma das maiores mentes do mundo contemporâneo, o renomado astrofísico Stephen Hawking, que se apaixona por sua colega estudante da Universidade de Cambridge, Jane Wilde. O romance dos dois é brutalmente abalado pelo diagnóstico massacrante da doença degenerativa de Stephen em 1963, quando ele ainda era um jovem ativo e saudável de apenas 21 anos. Seu prognóstico era de apenas dois anos de vida, mas, com Jane lutando fielmente ao seu lado, o físico embarca em uma ambiciosa jornada de trabalho científico justamente sobre o seu maior adversário, o tempo. Juntos, eles contrariam as probabilidades, estabelecendo um novo recorde da medicina e da ciência, alcançando muito mais do que ambos poderiam sequer sonhar.

Mas o que torna a história de Stephen Hawking tão improvável? E como a sua doença acontece?

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ou Doença de Lou Gehrig) é um grupo de distúrbios neurológicos que causam a morte de neurônios motores, responsáveis pelo controle dos movimentos voluntários.

Os neurônios motores são células nervosas que levam as informações do nosso cérebro à medula espinal e aos músculos pelo corpo, ou seja, são esses neurônios que possibilitam a comunicação entre o cérebro e os músculos. Na ELA, essas células gradativamente se degeneram e morrem, o que cessa essa comunicação, levando à perda de movimento voluntário. Sem estímulo, os músculos vão perdendo força (astenia) e volume (atrofia) e o cérebro perde a capacidade de iniciar e controlar o movimento.

Os nossos músculos voluntários são quem produzem todos os nossos movimentos espontâneos, como andar, falar, engolir, respirar. Nessa doença todos esses movimentos são progressivamente perdidos devido à morte dos neurônios que controlam esses músculos, o que significa que os sintomas vão aos poucos piorando.

É uma doença considerada extremamente rara. Na Europa e nos Estados Unidos, estima-se que a doença afete duas pessoas a cada 100.000 por ano. Ela costuma atingir pessoas entre 40 e 70 anos, mas pode também atingir indivíduos mais jovens, como é o caso de Stephen Hawking, que foi diagnosticado com apenas 21 anos.

Na maior parte dos casos (90-95%), as causas são de origem desconhecida. Somente 5% a 10% dos casos são sabidamente de origem hereditária, podendo ser causado por diversos grupos de genes. A causa genética é atribuída a um defeito no cromossomo 21, que codifica a enzima superóxido dismutase. O defeito nesse cromossomo é associado a 20% dos casos hereditários de ELA e de apenas 2% de todos os casos. Acredita-se que a sua transmissão seja autossômica dominante e tem mais de 100 diferentes formas de mutação. Uma das formas de mutação causados de ELA mais comum é o gene SOD1, observado na América do Norte.

É uma doença degenerativa e progressiva ainda sem cura conhecida. O prognóstico para uma pessoa portadora da doença após o início dos sintomas varia muito, entre meses e até anos. A sobrevivência média após o diagnóstico da doença varia entre dois a quatro anos e somente 10% sobrevivem mais que 10 anos. A causa de morte mais comum é a parada respiratória devido à perda do controle dos músculos respiratórios. É justamente isso que torna o caso de Stephen tão intrigante. Seu diagnóstico foi dado em 1963, e, apesar de todas as probabilidades contra ele, vive até hoje instigando o mundo com suas descobertas e conclusões.

Atualmente, não existe cura para a ELA e não existem tratamentos disponíveis para reverter a progressão da doença. Porém, existem diversos tratamento que podem ajudar a controlar os sintomas, prevenir complicações desnecessárias e melhorar a qualidade de vida do portador.

Curiosidades:

O tempo Esclerose Lateral Amiotrófica significa:

- Esclerose vem do grego “Sclerosis”, que significa endurecimento, enrijecimento, referindo-se à perda de movimento dos membros na doença.  

- “Amiotrófica” vem do grego “A”, que significa negação ou ausência, “Myo”, que se refere a músculo, e “Throphos”, que quer dizer nutrição, ou seja, ausência de nutrição do músculo.

- “Lateral” é uma referência à área da Medula Espinal onde estão localizados os neurônios motores.

O nome “Doença de Lou Gehrig” foi cunhado em homenagem ao jogador de Baseball Lou Gehrig, um conhecido portador da doença.

UMA CHANCE PARA VIVER

O filme “Uma chance para viver”, com título original Living Proof, trata de um tema delicado, o câncer de mama. O drama mostra a “história real” do dr. Dennis Slamon em sua luta para encontrar e aprovar uma droga experimental para combate ao câncer. Destaque para os momentos em que diferentes mulheres se descobrem com a doença. São momentos tocantes e fortes fazendo inevitável nossa reflexão sobre o assunto.

 AMIZADES IMPROVÁVEIS

No filme "Amizades Improváveis", após sofrer com uma tragédia, Ben se torna um cuidador para conseguir dinheiro. Seu primeiro cliente, Trevor, é um divertido jovem de 18 anos com distrofia muscular. Um paralisado emocionalmente, outro paralisado fisicamente, Ben e Trevor saem pela estrada para encontrar esperança, amizades, e Dot neste engraçado e emocionante conto.

O MENINO DA BOLHA DE PLÁSTICO

O filme “O Menino da Bolha de Plástico” é baseado em fatos reais e retrata a vida de um adolescente Tod Lubitch (John Travolta), que possui uma doença rara chamada imunodeficiência combinada grave (SCID), que afeta o sistema de defesa do seu organismo e o condena a viver em uma bolha estéril.

A imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença que afeta as células do sistema imune do indivíduo, necessárias para combater bactérias, fungos e vírus. Essas pessoas muitas vezes desenvolvem infecções decorrentes de microrganismos oportunistas, os quais geralmente não causam doenças na maioria dos indivíduos.

A SCID normalmente é detectada na primeira infância e os bebes afetados desenvolvem diarreia crônica, infecção oral, pneumonia e erupções cutâneas. Ela é causada por alterações genéticas e uma delas é no gene JAK3 que produz uma proteína que ajuda na maturação e crescimento de células T e células NK, como também é importante para maturação de células B. São essas células que atuam contra bactérias, vírus e fungos.

Portanto, quando há uma mutação nesse gene pode ocorrer uma produção de proteína não funcional como também a sua não produção. Com isso há a perda das células de defesa fazendo com que os portadores sejam vítimas de infecções recorrentes. Ela é de caráter autossômico recessivo e possui uma frequência de cerca de 7 a 14 por cento dos casos de SCID e uma prevalência de mais ou menos 1 em 50.000.

Outra mutação que leva a imunodeficiência combinada grave é no gene ZAP70 que ajuda na produção de uma proteína chamada quinase. Esta é importante no desenvolvimento de várias células T. então, quando acontece uma mutação nesse gene, ele pode produzir proteína pouco funcional ou não produzir a proteína. Com isso há ausência de algumas células T e excesso de outras células T inativas, fazendo com que esses indivíduos tenham muitas infecções. A sua frequência é de apenas 20 indevidos afetados identificados e uma prevalência de 1 em 50.000.